Com um exame de sangue na mãe, cinco síndromes
genéticas são detectadas sem risco à gravidez
A chegada de um bebê costuma ser muito esperada pela família e são criados palpites e expectativas. Qual o sexo? Qual será a cor do cabelo? E dos olhos? Ele será perfeito? Os exames pré-natais são essenciais para descobrir se a criança é menino ou menina, ou ainda se desenvolverá alguma síndrome genética. Até não muito tempo atrás, os testes mais conclusivos geralmente eram mais agressivos e podiam até induzir ao aborto. Agora, no entanto, novos métodos diagnósticos não tão invasivos podem ser feitos já desde a décima semana de gestação.
O exame
“Logo no momento em que o embrião gruda no útero, já passa células para mãe. Assim, um exame de sangue na mãe é uma boa forma de identificar maiores chances das síndromes genéticas mais comuns”, explica Salmo Raskin, membro do comitê de genética da Sociedade Brasileira de Pediatria. As síndromes de Patau, Edwards, Down, Turner e Klinfelter são os principais alvos desse tipo de diagnóstico.
Outro método interessante para identificar possíveis doenças genéticas, como a síndrome de Down, é a ecografia (ultrassom), porque detecta possíveis má formações características, como a cardíaca. Além disso, crianças que sofrem com o distúrbio apresentam um excesso de pele na nuca, também detectado na ultrassonografia. Porém, o Dr. Sang Choon Cha, médico formado pela USP especialista em medicina fetal, ressalta que há casos em que a síndrome não forma esse excesso de pele, de forma que o ultrassom não seja 100% conclusivo.
Os benefícios
Ambos os médicos alertam que não há como curar a síndrome depois da detecção, mas, ainda assim, é muito bom saber se ela está lá. "O choque de saber antes da criança chegar é similar ao de quando a síndrome é percebida apenas na hora do nascimento. Por outro lado, se você já sabe logo aos dois meses e meio de gravidez, tem mais tempo de assimilar a notícia, além de se preparar para as necessidades da criança que está chegando", destaca Salmo Raskin.
Além disso, ele ressalta que muitos casais, depois de ter um filho que desenvolveu alguma síndrome, acreditam que qualquer outro que venham a ter também apresentará o problema e desistem de engravidar novamente. Feito o exame, é possível determinar as chances da doença aparecer em próximos filhos.
As síndromes
A síndrome de Down, a mais comum, é causada por um cromossomo a mais que causa uma série de problemas, como deficiência mental, má formação cardíaca e hipotomia (dificuldade em contrair os músculos). Isso faz com que muitas crianças, quando novinhas, tenham dificuldade em manter a língua dentro da boca e demorarem mais para engatinhar. Com acompanhamento médico, elas podem ter uma vida normal.
A de Klinfelter só atinge homens, fazendo com que desenvolvam algumas características femininas, como o surgimento de mamas (mais discretas que as de fato femininas). Entretanto, possui sintomas muito discretos, de forma que, muitas vezes, só seja percebida quando o homem resolver ter filhos e não conseguir, já que a síndrome de Klinfelter causa infertilidade.
Quando o criança apresenta problemas para crescer, vale uma investigação médica, porque pode ser a síndrome de Turner. Nesta, a pessoa não se desenvolve fisicamente, mantendo a baixa estatura e traços de infantilidade. Uma opção de tratamento pode ser hormonal, mas deve ser visto caso a caso.
A síndrome de Edwards, uma das mais graves, causa má formação cardíaca a cerebral, com consequente deficiência mental severa. Nesses casos, o filho tem pouco contato com os pais, de forma parecida com a síndrome de Patau, que apresenta sintomas próximos, porém mais graves.
Fonte: http://daquidali.com.br/conversa-de-mae/exames-pre-natais-mostram-o-sexo-do-bebe-e-problemas-no-inicio-da-gestacao/
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